by Down Syndrome in Hindi | डाउन सिंड्रोम या ट्राइसॉमी 21 एक एक्स्ट्रा 21वें क्रोमोजोम के कारण होने वाली एक जेनेटिक कंडीशन है. यह सीखने की अक्षमता और शारीरिक खराबी सहित कई कठिनाइयों का कारण बनता है.
डाउन सिंड्रोम काफी आम है, दुनिया भर में हर 700 से 900 नवजात शिशुओं में से एक में होता है और अनिवार्य रूप से जन्म के बाद से मौजूद है. चूंकि यह एक जेनेटिक कंडीशन है, यह कण्ट्रोल या यहां तक कि पूरी तरह से ठीक नहीं किया जा सकता है. हालांकि किसी न किसी प्रकार की फिजिकल, मेंटल और हेल्थ रिलेटेड डिसेबिलिटी होना तय है, डाउन सिंड्रोम वाले अधिकांश लोगों का जीवन नार्मल होता है, जबकि दूसरों को उस लक्ष्य तक पहुंचने के लिए कुछ सहायता की आवश्यकता हो सकती है.
यह जरुरी है कि इन व्यक्तियों को उनके समुदायों से कम्पलीट फिजिकल, इमोशनल और मेंटल सपोर्ट दिया जाए.
इस लेख में डाउन सिंड्रोम के लक्षणों, कारणों और मैनेजमेंट पर चर्चा करेंगे, ताकि आप इस स्थिति को बेहतर ढंग से समझ सकें.
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डाउन सिंड्रोम की विशेषताएं और लक्षण – Down Syndrome features and symptoms in Hindi
डाउन सिंड्रोम विभिन्न स्वास्थ्य हेल्थ प्रोब्लेम्स के साथ-साथ कई शारीरिक विशेषताओं और इंटेलेक्चुअल डिसैबिलिटीज को प्रस्तुत करता है.
इस स्थिति के लक्षणों के रूप में इनका पता लगाया जा सकता है, जिन्हें इस प्रकार से सूचीबद्ध किया जा सकता है :-
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डाउन सिंड्रोम की शारीरिक और कार्यात्मक विशेषताएं – Anatomical and functional features of Down syndrome in Hindi
निम्नलिखित फिजिकल और फंक्शनल सिम्पटम्स हैं, जो आमतौर पर जन्म के समय या शैशवावस्था (infancy) के दौरान देखे जाते हैं यदि व्यक्ति को यह सिंड्रोम है :-
- जन्म के समय औसत कद से कम वजन होना.
- सिर का सपाट पिछला हिस्सा.
- चपटी चेहरे की प्रोफाइल आमतौर पर चपटी नाक के साथ.
- ऊपरी पलक से लटकती स्किन की तह और आंख के अंदरूनी कोने को ढकने के कारण आंखों का तिरछा होना.
- हाइपोटोनिया या फ्लॉपीनेस : कम मांसपेशियों की टोन, गर्दन की मांसपेशियों के खराब स्वर के कारण सिर को फ्लॉप करना.
- गर्दन के पीछे अतिरिक्त स्किन के साथ छोटी गर्दन.
- न्यूबोर्न, जब पकड़ा जाता है, लंगड़ा महसूस कर सकता है और बाद में निगलने और चूसने में कठिनाइयों का विकासत कर सकता है.
- हाइपोटोनिया के इफ़ेक्ट के कारण, बैठने, चलने और खिलाने में देरी सहित शैशवावस्था में शारीरिक विकास के देरी.
- छोटा सिर और कान.
- छोटा मुंह, जिसके कारण जीभ बाहर निकल सकती है.
- चौड़े छोटे हाथ और एक छोटी हथेलियाँ उस पर एक विशिष्ट एकल क्रीज के साथ.
- पहले और दूसरे पैर की उंगलियों के बीच एक गहरी नाली.
जबकि ये सिंड्रोम के फिजिकल सिम्पटम्स हैं, यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि ये सभी में मौजूद नहीं हो सकते हैं.
डाउन सिंड्रोम वाला प्रत्येक व्यक्ति एक जैसा नहीं दिखता, हालांकि, उनमें निश्चित रूप से पारिवारिक समानताएं होती हैं. इसी तरह, वे स्पष्ट रूप से कार्य करेंगे और उनके पास व्यक्तिगत लक्षण और विकास की गति होगी.
तुलना या सामान्यीकरण नहीं करना महत्वपूर्ण है क्योंकि बिना किसी शर्त के अन्य बच्चों की तुलना में उनका विकास धीमा हो सकता है, जो इस स्थिति वाले बच्चों में भी तेजी से भिन्न होता है.
डाउन सिंड्रोम से प्रभावित व्यक्तियों की बौद्धिक कार्यप्रणाली – Intellectual functioning of individuals with Down syndrome in Hindi
डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों और एडल्ट्स में अक्सर कुछ प्रकार की संज्ञानात्मक हानि (cognitive impairment) होती है जिससे समझ, विश्लेषण, सोच और सीखने में समस्या होती है. लेकिन, यह अलग-अलग व्यक्तियों में अलग हो सकता है जिससे हल्के से मध्यम प्रभाव हो सकते हैं.
निम्नलिखित प्रोब्लेम्स पर ध्यान दिया जा सकता है :-
- ध्यान अवधि कम होना.
- देरी से सीखना.
- निर्णय न ले पाना.
- मस्तिष्क में चीज़ों को कम देर के लिए रखना और भूल जाना.
- सीखने में समस्याएं.
- मेन्टल रेटार्डेशन.
- विलंबित भाषा और भाषण विकास.
- आवेगी व्यवहार.
समय के साथ, ये बच्चे माता-पिता और सामाजिक सहयोग से जरुरी संचार कौशल विकसित करते हैं, जो उन्हें समुदाय के भीतर शामिल होने में मदद करता है.
डाउन सिंड्रोम से जुड़े डिसऑर्डर, डाउन सिंड्रोम से प्रभावित व्यक्तियों में विकास संबंधी समस्याओं के कारण कई अन्य स्थितियां विकसित होने की संभावना होती है. इसमे शामिल है :-
- आटिज्म (autism)
- बहरापन
- दृष्टि विकार (visual impairment)
- हार्ट की असामान्यताएं
- कुछ ग्रंथियों के कामकाज के साथ हार्मोनल डिसऑर्डर और समस्याएं
- पाचन संबंधी समस्याएं।
- गैस्ट्रोओसोफेगल रिफ्लक्स डिसऑर्डर, जो पेट की सामग्री के अन्नप्रणाली में पुनरुत्थान का कारण बनता है.
- सीलिएक रोग (Celiac disease) ग्लूटेन को पचाने में असमर्थता).
- हाइपोथायरायडिज्म (थायराइड हार्मोन का लौ लेवल).
चूंकि डाउन सिंड्रोम के परिणामस्वरूप अतिरिक्त गुणसूत्र शरीर के प्रत्येक कोशिका में प्रतिनिधित्व करते हैं, इस स्थिति से पीड़ित व्यक्तियों में कई शारीरिक और स्वास्थ्य संबंधी समस्याएं होंगी. हालांकि ये एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न हो सकते हैं, इस सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में दिल की असामान्यताएं सबसे अधिक देखी जाती हैं.
डाउन सिंड्रोम किन कारणों से होता है? – What are the causes of Down Syndrome in Hindi?
हमारे शरीर में मौजूद सभी सेल्स में उनके सामान्य कामकाज के लिए 46 क्रोमोसोम्स होने की उम्मीद है. हालाँकि, डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में 47 क्रोमोसोम्स होते हैं, अतिरिक्त 21 क्रोमोसोम्स होते हैं.
क्रोमोसोम, सुपरकोल्ड डीएनए स्ट्रैंड (supercoiled dna strand) हैं जो बेहतर प्रदर्शन करने के लिए जोड़े में काम करते हैं. डाउन सिंड्रोम का एकमात्र कारण क्रोमोसोम 21 की यह अतिरिक्त प्रति या कभी-कभी इसका एक अतिरिक्त टुकड़ा है.
इसका मतलब यह है कि प्रत्येक शरीर सेल्स में दो के बजाय क्रोमोसोम 21 की तीन प्रतियां होती हैं, जो पारंपरिक रूप से मौजूद होती हैं. इसी कारण इसे ट्राइसोमी 21 भी कहा जाता है. यह अतिरिक्त प्रति (Extra Copy) या टुकड़ा उन सभी फिजिकल, इंटेल्लेक्टुअल और अन्य स्वास्थ्य संबंधी समस्याओं (health problems) के लिए जिम्मेदार होता है, जिनका सामना पीड़ित को करना पड़ता है.
लेकिन, यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि ट्राइसॉमी (trisomy) की घटना अनिवार्य रूप से एक जेनेटिक घटना है और न तो माता-पिता और न ही प्रभावित व्यक्ति का कंडीशन पर कोई कण्ट्रोल होता है. यह गर्भाधान (conception) के समय ही होता है और इसे उलटा नहीं किया जा सकता है.
इस सिंड्रोम के विकास के लिए जिम्मेदार, क्रोमोसोमल असामान्यता (chromosomal abnormality) किसी भी माता-पिता में युग्मक या प्रजनन कोशिकाओं (gametes or reproductive cells) के निर्माण के दौरान पूरी तरह से यादृच्छिक घटना (random event) के रूप में होती है.
आमतौर पर, यह असामान्यता अंडे की कोशिकाओं (egg cells) में विकसित होती है लेकिन कभी-कभी यह शुक्राणु (Sperm cells) में भी हो सकती है. यह तब होता है जब एक अतिरिक्त गुणसूत्र 21 (extra chromosome 21) बनता है.
यदि ये एब्नार्मल सेल्स फर्टिलाइजेशन की प्रोसेस में भाग लेना जारी रखती हैं, तो अतिरिक्त गुणसूत्र युग्मज (zygote) में अभिव्यक्त (express) होगा और इसके बाद भ्रूण कोशिकाओं (embryonic cells) का एक कॉम्पोनेन्ट होगा.
इस सिस्टम का पालन करते समय, डाउन सिंड्रोम माता-पिता से नहीं मिलता है. इसका मतलब यह है कि ट्राइसॉमी 21 से उत्पन्न डाउन सिंड्रोम माता-पिता में असामान्यता के कारण नहीं होता है और किसी भी रूप में उनसे नीचे नहीं जाता है.
लेकिन, इस डिसऑर्डर का एक रूप है जो संभवतः माता-पिता में मिला है. ऐसा माना जाता है कि यह ट्रांसलोकेशन (translocation) की प्रोसेस के कारण होता है, और इसे तब ट्रांसलोकेशन डाउन सिंड्रोम (translocation down syndrome) कहा जाता है. ट्रांसलोकेशन तब होता है जब जेनेटिक अटैचमेंट की प्रोसेस के दौरान क्रोमोसोम 21 का एक हिस्सा खुद को दूसरे क्रोमोसोम से जोड़ लेता है. यह या तो माता-पिता की प्रजनन कोशिकाओं (reproductive cells), स्पर्म या ओवम में या फर्टिलाइजेशन के समय हो सकता है.
यह फ़ीटस के डवलपेंट के शुरुआती स्टेजेस में भी हो सकता है. यह वही है जो ऊपर वर्णित क्रोमोसोम 21 के अतिरिक्त टुकड़े को संदर्भित करता है. तो, क्रोमोसोम 21 से इस अतिरिक्त सामग्री (extra content) को प्राप्त करने वाले भ्रूणों (fetus) में इस अतिरिक्त टुकड़े से दो गुणसूत्र 21 और जेनेटिक कंटेंट होगी, जो इन क्रोमोसोम में से 3 होने के समान परिदृश्य को प्राप्त करेगा.
प्रभावित के माता-पिता पहले से ही क्रोमोसोम 21 और दूसरे क्रोमोसोम के बीच जेनेटिक कंटेंट के इस बाधित रूप (disrupted form) को वहन करते हैं. लेकिन, चूंकि यह व्यवधान संतुलित है, माता-पिता में कोई लक्षण दिखाई नहीं देते हैं.
जब संतान को अपने माता-पिता से मिलता है, तो इस जेनेटिक कंटेंट में असंतुलन होने की संभावना होती है, जिससे क्रोमोसोम 21 से यह अतिरिक्त जेनेटिक कंटेंट डाउंस सिंड्रोम के अपेक्षित लक्षणों (expected symptoms) को जन्म देती है.
डाउन सिंड्रोम में एक्स्ट्रा क्रोमोजोम बॉडी के हर एक सेल्स में मौजूद होने का पता लगाया जाता है, हमारे पास मौजूद सभी मिलियन में से.
हालाँकि, कभी-कभी, यह केवल इनमें से कुछ या कुछ सेल्स में ही दिखाई दे सकते हैं और फिर इसे मोज़ेक डाउन सिंड्रोम (mosaic down syndrome) कहा जाता है. इसका मतलब यह है कि बॉडी की कुछ सेल्स में सामान्य आनुवंशिक संरचना (genetic makeup) होती है, जबकि अन्य में 47 क्रोमोजोम होते हैं. यहां तक कि इस प्रकार की संतानों को विरासत (hereditary) में नहीं मिल सकता है.
इनहेरिटेंस (Inheritance) डाउन सिंड्रोम का एक बहुत ही सामान्य कारण नहीं है, कुल मामलों में से केवल 1% मामलों में इनहेरिटेंस के कारण रिपोर्ट किया जाता है. केवल क्रोमोजोम के ट्रांसलोकेशन से उत्पन्न होने वाले प्रकार ही अंतर्निहित होते हैं, जो कुल घटनाओं के एक तिहाई में होता है.
डाउंस सिंड्रोम से प्रभावित बच्चे को जन्म देने वाले माता-पिता के पास दूसरे बच्चे में इसके होने की 100 में से 1 संभावना होती है. यह जोखिम मातृ वाहक (maternal carrier) से लगभग 10-15% और केवल 3% होता है जब पिता जीन का वाहक होता है.
डाउन सिंड्रोम को रोकना – Prevention of Down Syndrome in Hindi
नहीं. डाउन सिंड्रोम को रोका नहीं जा सकता क्योंकि जेनेटिक मेकअप (genetic makeup) में हेरफेर नहीं किया जा सकता है.
हालांकि, कुछ शोधकर्ताओं का कहना है कि महिलाओं की उम्र बढ़ने के साथ डाउन सिंड्रोम का खतरा बढ़ जाता है. इसलिए, इस फैक्टर को कण्ट्रोल करने और अपनी प्रेगनेंसी की पहले से योजना बनाने से जोखिम को कम करने में मदद मिल सकती है, लेकिन इसे पूरी तरह से टाला नहीं जा सकता है.
डाउन सिंड्रोम स्क्रीनिंग और निदान – Down Syndrome screening and diagnosis in Hindi
स्पेशल सिनिकल फिनीडिंग्स की प्रजेंस के कारण जन्म के समय या शैशवावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम का आसानी से डायग्नोसिस किया जा सकता है.
डायग्नोसिस को कन्फर्म करने के लिए, ब्लड सैंपल या स्किन सैंपल की जांच की जाती है और एक अतिरिक्त क्रोमोजोम 21 की उपस्थिति के लिए टेस्ट किया जाता है. इस टेस्ट को क्रोमोजोम एनालिसिस (chromosome analysis) के रूप में जाना जाता है.
वैकल्पिक रूप से, स्क्रीनिंग की प्रोसेस के माध्यम से फ़ीटस के जीवन के दौरान डाउन सिंड्रोम की संभावना का पता लगाया जा सकता है, जो हर गर्भवती महिला को दी जाती है. हालांकि यह एक कन्फर्म डायग्नोसिस नहीं देता है, यह सिर्फ जोखिम का पता लगाता है.
इसके बाद माता-पिता को इस सिंड्रोम के बारे में परामर्श और शिक्षित किया जा सकता है, जो बच्चे के नुट्रिशन के लिए उनकी तैयारियों को बढ़ाएगा.
जोखिम का पता लगाने के लिए अधिक व्यापक टेस्ट्स में शामिल हैं :-
- एमनियोसेंटेसिस :- इस प्रक्रिया में, प्रेगनेंसी के 15-20 सप्ताह के बीच बच्चे के आसपास के एमनियोटिक फ्लूइड के सैंपल का टेस्ट किया जाता है.
- क्रोनिक विलस सैंपलिंग :- इसमें प्रेगनेंसी के 11-14 सप्ताह के दौरान प्लेसेंटा के एक छोटे से सैंपल का टेस्ट करना शामिल है.
डाउन सिंड्रोम उपचार – Down Syndrome Treatment in Hindi
डाउन सिंड्रोम का ट्रीटमेंट बिल्कुल नहीं किया जा सकता है. जीन को कण्ट्रोल करने या सुधारने के लिए बहुत कुछ नहीं किया जा सकता है. लेकिन, प्रभावित लोगों के जीवन की गुणवत्ता में निश्चित रूप से सुधार किया जा सकता है. व्यक्ति द्वारा अनुभव की गई किसी भी फिजिकल या मेन्टल कंडीशन का ट्रीटमेंट इस लक्ष्य को प्राप्त करने में मदद कर सकता है.
डाउंस सिंड्रोम से प्रभावित बच्चों को तत्काल देखभाल और ध्यान देने की जरुरत होती है, जिसमें लॉन्ग टर्म ट्रीटमेंट पूरे जीवनकाल में जारी रहता है.
यह दिखाया गया है कि शुरुवाती ट्रीटमेंट प्रोग्राम बचपन में स्किल्स बढ़ाने में मदद कर सकते हैं.
कुछ बच्चों को अपने कम्युनिकेशन स्किल्स में सुधार करने के लिए एक पेशेवर प्रशिक्षक (professional trainer) की मदद से भाषण-भाषा चिकित्सा (speech-language therapy) की आवश्यकता हो सकती है. कुछ मामलों में, भाषण कार्यात्मक होने तक इसे सांकेतिक भाषा (Sign language) या चित्रों की सहायता की आवश्यकता हो सकती है.
दैनिक कार्यों और गतिविधियों, जैसे खाना, ब्रश करना, कलम पकड़ना या कंप्यूटर का उपयोग करना, को पूरा करने के लिए शुरुआती स्टेजेस में ऑक्यूपेशनल थेरेपी भी शुरू की जा सकती है.
चूंकि डाउन सिंड्रोम से प्रभावित लोगों के मोटर कौशल (motor skills) से समझौता किया जाता है, यह उन व्यायामों की मदद से प्राप्त किया जा सकता है जो मसल्स की टोन और मूवमेंट में इम्प्रूव करने में मदद करते हैं, ताकि नार्मल काम किए जा सकें.
सीखने की कठिनाइयों वाले बच्चों को अतिरिक्त देखभाल और सहायता की आवश्यकता होती है. डाउन्स वाले लोग अपनी दक्षताओं (competencies) और प्राथमिकताओं (priorities) के आधार पर या तो एक सामान्य स्कूल या एक विशेष स्कूल में जा सकते हैं. ऐसे कई प्रोग्राम हैं जो इन बच्चों के लिए फ्री एजुकेशन प्रदान करते हैं. उन्हें ऐसे स्कूल में दाखिला दिलाना जरूरी है जो उनकी विशेष जरूरतों को पूरा करता हो.
हृदय दोष ( heart defects) के साथ जन्म लेने वालों को सुधारात्मक सर्जरी (corrective surgery) की आवश्यकता होगी और इसके बाद उनके अस्तित्व में सुधार और उनके जीवन की गुणवत्ता को बढ़ाने के लिए सहायता की आवश्यकता होगी.
पाचन संबंधी समस्याओं (digestive problems) वाले बच्चों को जीवन भर एक विशेष आहार का पालन करने की आवश्यकता होती है. सीलिएक रोग (celiac disease) के मामले में, इसमें ग्लूटेन युक्त (gluten free) सभी खाद्य पदार्थों ( food products) को सीमित करना शामिल होता है, जिसमें सभी प्रकार की ब्रेड, रोटी और कई अन्य वस्तुएं शामिल हैं. इस स्थिति के लिए किसी विशेषज्ञ के पास जाना और एक विशेष आहार योजना प्राप्त करना महत्वपूर्ण है.
यदि व्यक्ति गैस्ट्रोओसोफेगल रिफ्लक्स डिसऑर्डर (gastroesophageal reflux disorder) से पीड़ित है तो एंटासिड (antacid) भी निर्धारित किया जा सकता है.
तो, इस स्थिति से जुड़ी किसी भी तरह की कठिनाइयों और समस्याओं को पूरी तरह से प्रबंधित किया जा सकता है, जबकि सिंड्रोम लाइलाज रहता है. इनमें से किसी भी समस्या के जल्द से जल्द प्रबंधन के लिए चिकित्सा सहायता लेना महत्वपूर्ण है. जब भी जरूरत हो नियमित चिकित्सा जांच और टीकाकरण महत्वपूर्ण हैं, क्योंकि ये हर बच्चे के लिए होते हैं.
जब सही सहायता दी जाती है और संबंधित उपचार की पेशकश की जाती है, तो डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में सामान्य और उत्पादक जीवन जीने की समान क्षमता होती है. उन्हें किसी भी पारस्परिक मुद्दों या मानसिक स्वास्थ्य संबंधी चिंताओं से निपटने के लिए व्यवहार उपचार और परामर्श सत्र की आवश्यकता हो सकती है. विकलांग लोगों ( disable people) के लिए हियरिंग और सहायक उपकरणों (assistive devices) की भी आवश्यकता हो सकती है. डाउंस सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्तियों की सभी जरूरतों को पूरा करना महत्वपूर्ण है.
स्थिति से संबंधित मनोवैज्ञानिक मुद्दों के प्रबंधन में माता-पिता और सामाजिक समर्थन भी एक लंबा रास्ता तय करता है.
डाउंस सिंड्रोम का पूर्वानुमान: जीवन प्रत्याशा बढ़ती चिकित्सा प्रगति के साथ, डाउंस सिंड्रोम के पूर्वानुमान में काफी सुधार हुआ है और प्रभावित व्यक्तियों के लिए 50 वर्ष की आयु के बाद सामान्य जीवन जीना आम बात है. हालांकि, अल्जाइमर्स (Alzheimer’s) और डिमेंशिया (dementia) का जोखिम उनमें अधिक है.
(डिस्क्लेमर : लेख के इस भाग में दी गई जानकारी केवल शैक्षिक उद्देश्यों के लिए है. सटीक निदान करने के लिए सभी परिणामों को रोगी के डेटा के साथ चिकित्सकीय रूप से सहसंबद्ध होना चाहिए.)
संदर्भ
- Facts about down syndrome (2022) Centers for Disease Control and Prevention.
- Down syndrome (2018) Mayo Clinic. Mayo Foundation for Medical Education and Research.
- Down syndrome: Symptoms & causes (ND) Cleveland Clinic.
