कैरियोटाइप टेस्ट

कैरियोटाइप टेस्ट – Karyotype Test in Hindi

कैरियोटाइप टेस्ट  क्या है ?- What is Karyotype Test in Hindi ?

एक कैरियोटाइप टेस्ट  एक संपूर्ण गुणसूत्र विश्लेषण है जो एक कोशिका में आकार,  माप और गुणसूत्रों की संख्या को देखता है। एक कोशिका जीवन की मूल इकाई है, जिसमें एक नुक्लेउस  होता है। नुक्लेउस के अंदर गुणसूत्र होते हैं और गुणसूत्र में जीन होते हैं। डीएनए आनुवंशिक सामग्री में वे जीन होते हैं जो माता-पिता से बच्चों तक ट्रांसफर हैं। मनुष्यों की बाहरी विशेषताओं जैसे ऊंचाई और आंखों का रंग आदि, जीन द्वारा ले जाने वाली जानकारी से निर्धारित होते हैं।

कैरियोटाइप टेस्ट का दूसरा नाम आनुवंशिक परीक्षण, गुणसूत्र परीक्षण, गुणसूत्र विश्लेषण या साइटोजेनेटिक विश्लेषण है।

आमतौर पर, अधिकांश लोगों में एक कोशिका में कुल 46 गुणसूत्र होते हैं और इसे 23 जोड़े में विभाजित किया जाता है। 22 जोड़े ऑटोसोम कहलाते हैं और दो सेक्स क्रोमोसोम, एक्स और वाई हैं। प्रत्येक कोशिका में, आधे-आधे क्रोमोसोम माता और पिता से आते हैं। लेकिन कुछ आनुवंशिक स्थितियों या असामान्यताओं के कारण, कुछ गुणसूत्र छूट जाते हैं या उनमें अतिरिक्त गुणसूत्र होते हैं या गुणसूत्रों का एक असामान्य आकार, या अनुक्रम (व्यवस्था) हो सकता है।


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कैरियोटाइप टेस्ट करने के क्या कारण हैं? What are the reasons to do the Karyotype test in Hindi?

कैरियोटाइप टेस्ट निम्न कारणों में  किया जा सकता है:

  1. पुरुष या महिला बांझपन के मामले में जहां दंपति गर्भवती होने में असमर्थ हैं। कभी-कभी बांझपन एक जेनेटिक  डिसऑर्डर का परिणाम होता है।
  2. कैंसर या रक्त विकारों जैसे ल्यूकेमिया, एनीमिया, लिम्फोमा या मल्टीपल मायलोमा के मामले में गुणसूत्रों में परिवर्तन हो सकता है। कैरियोटाइप टेस्ट के माध्यम से इन असामान्यताओं का निदान उपचार मार्गदर्शन में सहायक हो सकता है।
  3. परिवार में वंशानुगत आनुवंशिक स्थितियों के मामले में,  यह परीक्षण पहले बता  सकता है कि क्या आपके पास असामान्य गुणसूत्र हैं? और आपके बच्चों को यह अनुवांशिक स्थिति पारित करने की संभावना क्या है।
  4. एक विकासशील भ्रूण या गर्भ में अजन्मे बच्चे को कैरियोटाइप विश्लेषण परीक्षण की आवश्यकता हो सकती है यदि माँ को निम्नलिखित कारणों से आनुवंशिक विकार का खतरा है:
    • अगर मां 35 साल से ऊपर की उम्र में गर्भवती हो जाती है।
    • गर्भवती दंपत्ति, या तो माता, या पिता को आनुवंशिक विकार या आनुवंशिक स्थिति का पारिवारिक इतिहास रहा  है।

कैरियोटाइप टेस्ट आनुवंशिक विकारों को दूर करने में भी सहायक है जो गर्भावस्था के दौरान गर्भपात होने या जन्म के बाद बच्चे की मृत्यु होने पर मृत्यु का कारण रहे हैं।

जन्म के बाद भी गुणसूत्र विश्लेषण की आवश्यकता हो सकती है यदि बच्चा आनुवंशिक विकार का संकेत दिखा रहा है। ऐसे में बच्चे को कई तरह के लक्षणों के साथ कई आनुवंशिक विकार हो सकते हैं।

कैरियोटाइप टेस्ट कौन करता है? Who does the Karyotype test in Hindi?

कैरियोटाइप परीक्षण के लिए, कोई भी प्रशिक्षित तकनीशियन कैरियोटाइप परीक्षण की आवश्यकता के आधार पर रक्त या द्रव के नमूने निकाल सकता है। लेकिन गुणसूत्र विश्लेषण केवल रोगविज्ञानी या आनुवंशिकीविदों द्वारा किया जाता है जिन्होंने प्रशिक्षण प्राप्त किया है।

इस परीक्षण के लिए क्या तैयारी आवश्यक है? What preparation is required for this test in Hindi?

कैरियोटाइप परीक्षण के लिए अधिकांश लोगों के लिए किसी विशेष तैयारी की आवश्यकता नहीं है। यदि आपने हाल ही में blood transfusion करवाया है तो अपने चिकित्सक को सूचित करना आवश्यक हो जाता है कि क्या इस परीक्षण के लिए प्रतीक्षा करने की आवश्यकता  है।

इसके अलावा, अपने डॉक्टर से पूछें कि क्या उपवास की आवश्यकता है या यदि आपको इस परीक्षण से पहले किसी भी दवा से बचना चाहिए।

यह परीक्षण लोगों के जीवन पर बहुत अधिक प्रभाव डालता है, विशेष रूप से माता-पिता को  यह पता चला है कि उनके बच्चे को आनुवंशिक विकार है। वे इस परीक्षण से पहले और बाद में एक प्रमाणित आनुवंशिक परामर्शदाता के साथ परामर्श ले सकते हैं, और किसी भी निष्कर्ष पर पहुंचने और कोई भी निर्णय लेने से पहले जोखिम और लाभों को समझना चाहिए।

विभिन्न प्रकार के कैरियोटाइप परीक्षण क्या हैं? What are the different types of karyotype tests in Hindi?

  1. वयस्कों, शिशुओं और बच्चों में रक्त के माध्यम से गुणसूत्रों का परीक्षण करने का सबसे आम तरीका है।
  2. जिन लोगों को किसी प्रकार के कैंसर या रक्त संबंधी विकारों का पता चला है। कैरियोटाइप बोन  मेरो ऐस्पिरेशन और बायोप्सी के माध्यम से किया जाता है।
  3. कोरियोनिक विली सैम्पलिंग (सीवीएस) के माध्यम से भ्रूण या अजन्मे बच्चे का परीक्षण किया जाता है।

कैरियोटाइप रक्त परीक्षण के दौरान क्या होता है? What happens during the karyotype blood test in Hindi?

एक मानक कैरियोटाइप परीक्षण के लिए रक्त प्राप्त करने की प्रक्रिया में केवल कुछ मिनट लगते हैं। आप स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता के कार्यालय, अस्पताल या प्रयोगशाला में परीक्षण करवा सकते हैं। एक स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता जिसे लैब तकनीशियन कहा जाता है, आमतौर पर रक्त के नमूने लेता है।

यहाँ आप उम्मीद कर सकते हैं:

एक लैब तकनीशियन एक पतली सुई का उपयोग करके आपकी बांह की नस से रक्त निकलता  है। आपको हल्का डंक और कुछ हल्की बेचैनी महसूस हो सकती है। वे एक ट्यूब में रक्त इंजेक्ट करते हैं और फिर सुई निकाल देते हैं। उसने तुम्हारी बाँह पर एक छोटी सी पट्टी बाँध देता है ।  

कैरियोटाइप एमनियोसेंटेसिस और सीवीएस के दौरान क्या होता है? What happens during the karyotype amniocentesis and CVS in Hindi?

एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस) का उपयोग करके प्रसव पूर्व परीक्षण के लिए प्रक्रिया का उल्लेख नीचे किया गया है:

एमनियोसेंटेसिस के लिए:

    • आप टेबल पर पीठ के बल लेट जाएंगे।
    • आपका प्रदाता अल्ट्रासाउंड मशीन को आपके पेट के ऊपर ले जाएगा। अल्ट्रासाउंड ध्वनि तरंगों का उपयोग गर्भाशय, प्लेसेंटा और बच्चे की स्थिति की जांच के लिए करता है।
    • आपका प्रदाता आपके पेट में एक पतली सुई डालेगा और थोड़ी मात्रा में एमनियोटिक द्रव निकालेगा।
    • एमनियोसेंटेसिस आमतौर पर गर्भावस्था के 15 से 20 सप्ताह के बीच किया जाता है।

सीवीएस के लिए:

    • आप टेबल पर पीठ के बल लेट जाएंगे।
    • आपका प्रदाता आपके गर्भाशय, प्लेसेंटा और बच्चे की स्थिति की जांच करने के लिए अल्ट्रासाउंड मशीन को आपके पेट के ऊपर ले जाएगा।
    • आपका प्रदाता प्लेसेंटा से दो तरीकों में से एक में कोशिकाओं को एकत्र करेगा: या तो गर्भाशय ग्रीवा के माध्यम से एक पतली ट्यूब का उपयोग करके जिसे कैथेटर कहा जाता है या आपके पेट के माध्यम से एक पतली सुई के साथ।
    • सीवीएस आमतौर पर गर्भावस्था के 10 से 13 सप्ताह के बीच किया जाता है।

बोन मेरो ऐस्पिरेशन और बायोप्सी परीक्षण के दौरान क्या होता है? What happens during the bone marrow aspiration and biopsy test in Hindi?

यदि आप एक निश्चित प्रकार के कैंसर या रक्त विकार के उपचार के दौर से गुजर रहे हैं, तो आपके स्वास्थ्य सेवा प्रदाता को आपके अस्थि मज्जा का एक नमूना लेने की आवश्यकता हो सकती है। इस परीक्षण के लिए:

    • आप अपनी तरफ या अपने पेट के बल लेटेंगे, इस पर निर्भर करता है कि परीक्षण के लिए किस हड्डी का उपयोग किया जाएगा। अधिकांश अस्थि मज्जा परीक्षण कूल्हे की हड्डी से लिए जाते हैं।
    • साइट को कीटाणुनाशक से साफ किया जाएगा।
    • आपको एक संवेदनाहारी समाधान का इंजेक्शन दिया जाएगा।
    • एक बार क्षेत्र सुन्न हो जाने पर, एक स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता नमूना लेगा।
    • बोन मेरो ऐस्पिरेशन  के लिए, जो आमतौर पर पहले किया जाता है, स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता हड्डी के माध्यम से एक सुई डालेगा और अस्थि मज्जा द्रव और कोशिकाओं को हटा देगा। सुई डालने पर आपको तेज लेकिन कम दर्द महसूस हो सकता है।
    • अस्थि मज्जा बायोप्सी के लिए, आपका स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता अस्थि मज्जा ऊतक का एक नमूना लेने के लिए एक विशेष उपकरण का उपयोग करेगा जिसे हड्डी में घुमाया जाता है। नमूना लेते समय आप साइट पर कुछ दबाव महसूस कर सकते हैं।

क्या परीक्षणों में कोई जोखिम शामिल है? Are there any risks involved with the tests in Hindi?

रक्त परीक्षण के दौरान कुछ जोखिम शामिल है। सुई डालने पर हल्का दर्द या चोट लग सकती है लेकिन ये लक्षण जल्दी दूर हो जाएंगे।

यद्यपि एमनियोसेंटेसिस और सीवीएस परीक्षण एक सुरक्षित प्रक्रिया है और प्रमाणित भ्रूण चिकित्सा विशेषज्ञों द्वारा किया जाता है, लेकिन गर्भपात का कुछ जोखिम होता है।

अस्थि मज्जा बायोप्सी के बाद, आप इंजेक्शन स्थल पर जकड़न या दर्द महसूस कर सकते हैं। यह आमतौर पर कुछ दिनों के भीतर चला जाता है। आपका स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता मदद करने के लिए दर्द निवारक की सिफारिश या सिफारिश कर सकता है।


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कैरियोटाइप टेस्ट के परिणामों का क्या अर्थ है? What do the results of Karyotype Test mean in Hindi?

असामान्य कैरियोटाइप परीक्षण के परिणाम का मतलब यह हो सकता है कि आपके या आपके बच्चे में असामान्य गुणसूत्र हैं। यह बीमारियों और आनुवंशिक विकारों का संकेत दे सकता है जैसे:

  • डाउन सिंड्रोम (Down Syndrome) जिसे ट्राइसॉमी 21 भी कहा जाता है, विकास में देरी और बौद्धिक अक्षमता का कारण बनता है।
  • एडवर्ड्स सिंड्रोम (Edwards Syndrome) जिसे ट्राइसॉमी 18 के नाम से भी जाना जाता है, फेफड़ों, गुर्दे और हृदय में गंभीर समस्याओं का कारण बनता है।
  • पटौ सिंड्रोम (Patau Syndrome) गर्भ में खराब विकास और जन्म के समय कम वजन का कारण बनता है।
  • टर्नर सिंड्रोम (Turner Syndrome) लड़कियों और महिलाओं को स्त्रैण विशेषताओं को विकसित करने से रोकता है।

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